La mia giornata dura 24,5 ore: tra l'orologio biologico e il disturbo del sonno Non-24
Ho orari sballati: quando arriva l’ora non riesco a prendere sonno e, se non dormo almeno sette ore, non c’è verso di alzarmi.
Ho tentato innumerevoli soluzioni: esposizione alla luce, allontanamento dagli schermi, esercizio fisico, meditazione, farmaci da banco… Tutto per cercare di correggere i miei orari, ma ogni tentativo è fallito.
Il mio orologio biologico è forse rotto? Dopo diverse ricerche e indagini, sono giunto alla seguente conclusione.
Il mio orologio biologico non è di 24 ore, ma di 24,5 ore.
Questo significa che, se seguo l’istinto del mio corpo, ogni giorno mi addormento mezz’ora più tardi del precedente. In circa 48 giorni, il mio ciclo sonno-veglia compie un giro completo del globo, passando dall’essere capovolto giorno-notte per poi tornare indietro, in un ciclo senza inizio né fine.
Ma l’orologio biologico esiste davvero?
Partiamo da una domanda fondamentale: l’orologio biologico esiste davvero? Dormiamo solo perché siamo stanchi, o c’è un vero e proprio meccanismo che regola il nostro sonno?
Nel secolo scorso, alcuni scienziati rinchiusero dei volontari in un seminterrato completamente isolato, senza luce né orologi, dove rimasero per diverse settimane. Il risultato? Anche senza alcun riferimento al tempo esterno, le persone continuavano a dormire e svegliarsi regolarmente. Questo dimostra che il corpo umano possiede un proprio “orologio” interno, capace di funzionare senza stimoli esterni.
Questo “orologio” è nascosto nell’ipotalamo del cervello, in un piccolo gruppo di neuroni chiamato nucleo soprachiasmatico (SCN, Suprachiasmatic Nucleus). È il “direttore d’orchestra” del corpo, che gestisce un sistema noto come ritmo circadiano: temperatura corporea, ormoni, metabolismo, livello di allerta, tutto fluttua quotidianamente seguendo le sue indicazioni.
Ma come fa l’orologio biologico a essere regolato con tanta precisione?
Negli anni ‘80, tre scienziati, Jeffrey Hall, Michael Rosbash e Michael Young, hanno scoperto il “motore” dell’orologio biologico nella minuscola mosca della frutta. E, sorprendentemente, questo motore non si trova nel cervello, ma in ogni singola cellula: quasi ogni cellula del tuo corpo porta con sé un proprio orologio.
Il suo funzionamento può essere compreso attraverso la metafora di una “fabbrica che si auto-spegne”:
Immagina una piccola fabbrica all’interno di una cellula, che giorno e notte produce un prodotto chiamato proteina PER (proteina Period).
- Lavoro diurno: Un gene chiamato period dà l’ordine e la fabbrica inizia a produrre la proteina PER.
- Accumulo di prodotto: La proteina PER si accumula gradualmente nella cellula, sempre di più, impiegando gran parte della giornata.
- Auto-stop: Quando la proteina PER si è accumulata a sufficienza, si sposta nel nucleo cellulare e disattiva il gene che aveva dato l’istruzione di produrre.
- Svuotamento del prodotto: Senza nuove istruzioni, la produzione di proteina PER si ferma e quella esistente viene lentamente degradata, svuotando progressivamente il magazzino.
- Riavvio: Con il magazzino vuoto, il “pulsante di stop” si rilascia, il gene si riattiva e la fabbrica ricomincia a produrre…
L’intero ciclo di “produzione → accumulo → auto-stop → svuotamento → riavvio della produzione” impiega circa 24 ore per completarsi. Questo è il “tic-tac” dell’orologio biologico.
Questo processo è scientificamente noto come circuito di feedback negativo trascrizione-traduzione (TTFL). Il nome può sembrare intimidatorio, ma in sostanza è la fabbrica di cui sopra che si auto-regola: una volta che una proteina raggiunge una certa quantità, inibisce la propria produzione. Attraverso questo “accumulo-svuotamento”, questo saliscendi, la cellula riesce a scandire la durata di un giorno.
Michael Young ha anche scoperto altri due attori chiave che rendono questo orologio ancora più preciso: una proteina chiamata TIM (Timeless), che di notte aiuta la proteina PER a entrare nel nucleo cellulare per premere il pulsante di stop della produzione; e una chiamata DBT (Doubletime), il cui ruolo è quello di degradare la proteina PER per rallentarne la velocità di accumulo. È proprio questo “rallentamento” che calibra il ciclo con precisione a circa 24 ore, anziché farlo completare in una dozzina di ore.
Ogni cellula contiene una fabbrica di auto-regolazione della proteina PER come questa, mentre l’SCN nel cervello funge da direttore d’orchestra per tutti questi piccoli orologi, assicurandosi che siano sincronizzati. La durata esatta di questo ciclo è, in gran parte, inscritta nel nostro DNA.
Sì, l’orologio biologico esiste davvero, non è un’illusione.
La scoperta di questo meccanismo non è avvenuta in un solo giorno: già nel 1971, Konopka e Benzer avevano individuato mosche della frutta mutate con orologi biologici anomali; nel 1984, i tre laboratori di Hall, Rosbash e Young clonarono quasi contemporaneamente il gene chiave period; e poi, per tutti gli anni ‘90, hanno gradualmente ricostruito il meccanismo del circuito di feedback negativo descritto sopra (ad esempio, Young ha trovato il gene timeless nel 1994). Questa serie di lavori ha infine meritato il Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina nel 2017.
Le proteine dell’orologio, però, non sono del tutto identiche nel moscerino della frutta e nei mammiferi. Nel moscerino, PER continua ad accumularsi e poi entra nel nucleo cellulare insieme a TIM (una chiave), ed è TIM ad avere l’autorizzazione a fermare la linea di produzione. Nelle cellule umane, invece, PER entra nel nucleo insieme a CRY (una chiave), ed è CRY ad avere l’autorità di spegnere la produzione.
E se cede anche un solo anello di questa catena, l’orologio biologico smette di segnare l’ora giusta.
La maggior parte degli orologi biologici non è di 24 ore
Ecco un dato che molti non conoscono.
Se una persona fosse completamente isolata da ogni indicazione temporale esterna, di quante ore sarebbe il suo ciclo sonno-veglia?
La risposta è circa 24,2 ore, leggermente più di 24. In altre parole, l’orologio biologico di quasi tutti è naturalmente un po’ più lento di quello terrestre.
Allora perché la maggior parte delle persone riesce comunque a mantenere orari regolari? La risposta è: la luce.
Nella tua retina ci sono cellule speciali (ipRGC) che non si occupano della vista, ma solo di segnalare all’SCN “se c’è luce in questo momento”. Questo processo si chiama entrainment (sincronizzazione). La luce del mattino serve proprio a far avanzare un po’ l’orologio che va lento, riallineandolo alle 24 ore. Le persone normali, grazie a questo meccanismo, ogni giorno “azzerano” quei minuti in più.
In una minoranza di persone, però, questo meccanismo di “sincronizzazione quotidiana tramite la luce” presenta dei problemi, manifestandosi nelle due tipologie di disturbi del sonno che andremo a descrivere.
DSPD e Non-24
Esistono due disturbi del sonno relativamente comuni: uno è il DSPD (Disturbo da Fase del Sonno Ritardata) e l’altro è il Non-24 (Disturbo del Ciclo Sonno-Veghia Non-24 ore).
Il DSPD (Disturbo da Fase del Sonno Ritardata) è un disturbo cronico del ritmo circadiano in cui l’orologio biologico del paziente è significativamente posticipato rispetto agli orari convenzionali. Chi ne soffre non riesce solitamente ad addormentarsi prima delle 2:00 del mattino e prova estremo disagio se costretto a svegliarsi presto, ma la qualità del sonno è normale se rispetta i suoi ritmi naturali.
In parole semplici, il DSPD significa che non riesci ad addormentarti prima delle due o tre di notte, ma quando arriva la tua ora, ti addormenti senza problemi, dormi 7-8 ore e ti svegli comunque sentendoti riposato ed energico durante il giorno. Negli ultimi anni, numerose ricerche hanno evidenziato una forte correlazione tra l’ADHD negli adulti e il DSPD, che risulta essere il disturbo del ritmo circadiano più comune tra loro.
Il Disturbo del Ciclo Sonno-Veghia Non-24 ore (Non-24-hour sleep-wake disorder, o semplicemente Non-24) è una rara discronia circadiana. In questo caso, l’orologio biologico interno del paziente supera le 24 ore (solitamente circa 25 ore), causando un ritardo di 1-2 ore ogni giorno negli orari di addormentamento e risveglio, rendendo impossibile adattarsi ai normali ritmi sociali.
In parole semplici, il Non-24 significa che l’ora di andare a dormire è ogni giorno più tardi del precedente, un ritardo continuo che porta a un’inversione completa del ciclo giorno-notte, per poi ricominciare. È un ciclo senza inizio né fine, che si ripete incessantemente.
Allora perché alcune persone perdono completamente la capacità di sincronizzarsi con la luce? Questo è più comune tra i non vedenti, dove una percentuale molto alta (specialmente coloro che non percepiscono affatto la luce) manifesta i sintomi del Non-24. Questo accade perché il segnale luminoso per la sincronizzazione dell’orologio biologico passa attraverso gli occhi, e senza ricezione di luce, l’orologio non può che spostarsi autonomamente. Esiste però anche una piccolissima minoranza di persone con vista normale che, nonostante ciò, non riesce a sincronizzare il proprio orologio biologico con la luce.
Infine, aggiungo due punti. Primo, DSPD e Non-24 sono mutuamente esclusivi per definizione: una persona può avere solo uno dei due, mai entrambi contemporaneamente. Secondo, esiste anche una condizione opposta al DSPD chiamata FASPS (Sindrome Familiare della Fase del Sonno Anticipata), in cui i pazienti si sentono estremamente assonnati e vanno a dormire molto presto, ad esempio alle cinque o sei del pomeriggio, e si svegliano nel cuore della notte, verso le due o le tre del mattino.
Come capire a quale tipo di orologio biologico si appartiene?
Ma come si può capire a quale tipo di orologio biologico si appartiene?
Il metodo più semplice è tenere un diario del sonno per diverse settimane. Se si possiede uno smartwatch, molti di essi registrano anche i cicli del sonno. L’obiettivo è osservare a che ora si tende ad andare a dormire e a svegliarsi senza l’uso di sveglie, se questo stato è stabile e se al risveglio ci si sente riposati ed energici o in debito di sonno.
Dall’osservazione, si può grosso modo identificare: se i tuoi orari sono stabilmente ritardati – vai a dormire sempre alle due o tre di notte, ma ti senti comunque energico dopo aver dormito a sufficienza – è più probabile che tu abbia il DSPD; se l’ora di addormentamento è ogni giorno più tarda del precedente, spostandosi continuamente, si tratta di Non-24; se, al contrario, vai a dormire estremamente presto e ti svegli estremamente presto, allora è FASPS. Ovviamente, una diagnosi definitiva richiede sempre una clinica del sonno specializzata.
Il mio orologio biologico non è di 24h: la mia soluzione
L’orologio biologico è inscritto nei nostri geni. L’orologio biologico è inscritto nei nostri geni. L’orologio biologico è inscritto nei nostri geni.
Il mio orologio biologico è di 24,5 ore, con un ciclo che si ripete ogni 48 giorni. Ogni volta che cerco di andare contro l’istinto del mio corpo, non riesco ad addormentarmi, non riesco ad alzarmi o mi sento estremamente assonnato, compromettendo gravemente la qualità del sonno e l’efficienza lavorativa.
Accettare questa realtà è stato fondamentale per me, perché ho smesso di auto-criticarsi e di incolparmi per non riuscire a dormire in orario o a svegliarmi stabilmente presto. Ho iniziato a cercare modi di lavorare che si adattassero al mio ritmo.
Ho quindi deciso: al diavolo l’orologio sociale delle 24 ore! Il mio è di 24,5 ore, e assecondo i miei ritmi naturali, quelli di fabbrica. Solo così posso rimanere lucido durante la veglia e godere di un sonno di alta qualità durante il riposo. È un ritmo abbastanza regolare, solo diverso dalla maggior parte delle persone.
Inoltre, la regolazione ormonale del tuo corpo e i ritmi degli organi digestivi seguono anch’essi l’orologio biologico. Per questo, assecondare lo stato naturale del mio orologio biologico è la scelta ottimale anche per me.
Tuttavia, da un punto di vista sociale, dato che gli orari lavorativi e sociali sono generalmente fissi, come il classico “dalle nove alle cinque”, questo si scontra duramente con i pazienti affetti da DSPD e Non-24. Ciò può portare a bassa efficienza lavorativa, facilità a dimenticare le cose e difficoltà di concentrazione. Per questo motivo, molte persone scelgono di cercare aiuto medico professionale per adattarsi meglio all’orologio sociale. Tra le soluzioni ci sono la fototerapia, la melatonina e farmaci clinici specifici per il Non-24, come il Tasimelteon.
Il 99,999% delle persone nel mondo considera normale andare a letto presto e alzarsi presto, dormire regolarmente. Ma il mio corpo dice “no”, quel tipo di “normalità” mi causa un’enorme sofferenza fisica e psicologica. E non riuscire ad alzarsi presto può essere interpretato come pigrizia, mentre non andare a letto presto come procrastinazione o mancanza di autodisciplina.
Voglio dire che non sei pigro, né incapace di autodisciplina; sei semplicemente nato diverso dagli altri. La società dovrebbe eliminare lo stigma associato ai disturbi del sonno.
Auguro a tutti di dormire bene.
Riferimenti
- Meccanismo molecolare dell’orologio biologico e comunicato ufficiale del Premio Nobel per la Fisiologia o la Medicina 2017: NobelPrize.org
- Breve storia della ricerca sul gene period (scoperta dei mutanti da parte di Konopka e Benzer nel 1971, clonazione del gene nel 1984): PNAS — Cracking the Clock, Brandeis Magazine
- Il periodo del ritmo circadiano endogeno umano è di circa 24,18 ore: Czeisler et al., Science, 1999, Stability, Precision, and Near-24-Hour Period of the Human Circadian Pacemaker
- Forte correlazione tra ADHD negli adulti e ritardo della fase del sonno/disturbo del ritmo circadiano: ADHD as a circadian rhythm disorder (2025), Adult ADHD and clinical correlates of DSPD
- Elevata incidenza di Non-24 tra i non vedenti, studi clinici di fase III su Tasimelteon (SET e RESET): Lockley et al., The Lancet, 2015, Link
- Tasimelteon (Hetlioz) approvato dalla FDA a gennaio 2014, primo farmaco specifico per il trattamento del Non-24: Hetlioz FDA Approval History
Questo articolo è stato scritto con passione e ha richiesto oltre 6 ore di lavoro. Created all by heart, more than 6 hours of effort.
Immagine di copertina, schema del circuito TTFL, i tre grafici del ciclo del sonno normale / DSPD / Non-24 © Philo, realizzati con GoShipFast.